Dados do Trabalho

Título

Paquigiria relacionada à epilepsia: um relato de caso.

Objetivo

O trabalho objetiva discutir a associação entre paquigiria e epilepsia, considerando sua etiologia genética, bem como suas implicações neurocognitivas.

Materiais e Métodos/Casuística

Dados coletados a partir de anamnese e exame físico, em hospital de referência em neurocirurgia

Resultados

Pré-escolar, masculino, 4 anos, admitido em estado de mal epiléptico, sendo intubado e encaminhado para a unidade de terapia intensiva. Antecedentes pessoais e familiares de epilepsia, em uso de Ácido Valpróico, há 3 anos. Ao exame, constatou-se atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com destaque ao déficit de motricidade, não deambula, e de linguagem, apenas balbucia, mas com compreensão preservada. Foi realizada ressonância nuclear magnética de crânio há 3 anos, que evidenciou redução volumétrica encefálica, às custas dos hemisférios cerebrais, com fusão dos sulcos, mais evidente na região temporal e fronto-temporal, compatível com paquigiria e displasia cortical. Após resolução do estado de mal epiléptico, instituiu-se terapia de manutenção com Ácido Valpróico e Risperidona, apresentando boa resposta.

Discussão e Conclusões

Apesar de rara, com prevalência de 1:1000000, a paquigiria corresponde a um diagnóstico diferencial das crises convulsivas, na faixa etária pediátrica. Sua patogênese está ligada à migração anormal do neuroblasto durante a formação do córtex cerebral, entre a 12ª e 24ª semana, fazendo parte de um espectro de outros distúrbios como lisencefalia, polimicrogiria e heterotopias. A mutação do gene TUBB2B, responsável pela tradução do polipeptídeo β2-tubulina é a principal envolvida, embora outras mutações como as dos genes DYNC1H1 e KIF5C também possam ser encontradas em pessoas com paquigiria. Em casos de anormalidades do desenvolvimento cortical, crises convulsivas estão presentes em 75 por cento e atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual em 68 por cento. Quanto ao manejo da epilepsia, nesses casos, a abordagem clínica com uso de anticonvulsivantes é a terapêutica de escolha, sendo a terapia cirúrgica e a eletroestimulação cerebral destinadas à pacientes com baixa resposta ao tratamento clínico. Portanto, observa-se as malformações corticais como uma importante causa de epilepsia na infância, bem como de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sendo sua etiologia justificada por mutações genéticas.

Referências bibliográficas

Palavras Chaves

Lisencefalia; Epilepsia; Defeitos do tubo neural.

Área

Áreas Afins