Dados do Trabalho

Título

Aspectos cirúrgicos na Síndrome de Apert: dois casos

Objetivo

Relatar conjunto de casos raros de pacientes com Síndrome de Apert e seus aspectos cínicos e radiológicos, além da importância da intervenção cirúrgica nesta síndrome rara com efeitos graves em termos de desenvolvimento social e psicomotor da criança, em que o manejo terapêutico é de suma importância e a abordagem completa é multidisciplinar.

Materiais e Métodos/Casuística

Deste estudo participaram duas crianças acompanhadas pelos autores. Além de busca de dados em prontuário, exames de imagem e entrevistas familiares, os quais foram informados sobre a pesquisa e a autorizaram mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Foram utilizadas ainda registros fotográficos, mediante assinatura de TCLE para uso das imagens com fins acadêmicos.

Resultados

Dois casos operados com soldadura da sutura coronária com sindactilia em uma criança de 1 mês e outra de 6 meses de idade. Os dois casos foram submetidos à abertura da coronária englobando a asa do esfenoide e sutura lambdoide.

Discussão e Conclusões

A Síndrome de Apert (SA) é uma disostose craniofacial, doença genética de herança autossômica dominante, caracterizada clinica e radiologicamente por sinostose da sutura coronária bilateral, hipoplasia no meio do viscerocranio, sindactilia, na maioria das vezes simétrica, acometendo as quatro extremidades e com tendência à fusão de estruturas ósseas. Sua incidência varia de 1:200.000 a 1:5.400.000, representando 3% de todas as cranioestenoses, a AS afeta meninos e meninas de maneira equivalente, com uma predisposição em indivíduos asiáticos. A causa das mutações é exclusivamente de origem paterna, e é representado por duas mutações de aminoácidos no exon 7 do receptor de proteína 2 do hormônio do crescimento fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2). O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, com a craniotomia com liberação da sutura coronal com objetivo de descompressão cerebral sendo realizada na infância, seguido de reconstrução facial para o dismorfismo, correção da exoftalmia entre 6 a 11 anos e separação cirúrgica dos dedos proporcionando uma melhora relativa em termos funcionais.

Referências bibliográficas

Palavras Chaves

Sindrome de Apert; neurocirurgia; genética;

Área

Neurocirurgia Pediátrica