Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Rendu-Osler-Weber com vasos cerebrais anômalos e hidrocefalia: relato de caso

Objetivo

Descrever o caso de um paciente portador da síndrome de Rendu-Osler-Weber com anomalia do vasos cerebrais ocasionando hidrocefalia obstrutiva e realizar revisão literária da hidrocefalia ocasionada por essa síndrome.

Materiais e Métodos/Casuística

Relato de caso com dados obtidos do prontuário do paciente e realização de revisão literária sobre a associação da síndrome com malformação arteriovenosa (MAV) e hidrocefalia.

Resultados

Paciente masculino, 1 ano e 8 meses, apresentou vômitos por quinze dias, hipertensão intracraniana e síndrome piramidal, associadas à síndrome de Rendu-Osler-Weber com telangectasias em estômago, pele, pulmão e sistema nervoso central (SNC). O paciente apresenta cianose desde o nascimento, tem história familiar de pais consanguíneos e é portador de policitemia. Sem uso de anticoagulantes. Ao exame físico geral, apresenta-se com 10 kg, temperatura de 37,7ºC, estado geral regular, irritado, taquidispneico e cianótico. Ao exame físico específico, apresenta murmúrio vesicular universal, sem ruídos adventícios, ritmo cardíaco regular, em dois tempos, bulhas normofonéticas, sem sopros, telangectasias em pé direito e mão esquerda, cianose periférica, baqueteamento digital, tempo de enchimento capilar maior que três segundos, paralisia facial central à esquerda, estrabismo convergente à esquerda, redução da força em membros inferiores, Babinski e clônus presentes bilateralmente. Nos exames complementares, ecografia mostra hipertensão pulmonar importante, angiorressonância venosa intracraniana identifica múltiplas alterações arterio-venosas em fossa posterior, tomografia de crânio apresenta hidrocefalia com extravasamento transependimário. Realizada derivação ventrículo-peritoneal (DVP) para tratamento da hidrocefalia.

Discussão e Conclusões

A síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma alteração vascular hereditária autossômica dominante, caracterizada por anomalias arteriovenosas (BOURDEAU et al., 2001). Dentre os sintomas mais comuns, encontram-se as telangectasias e os sangramento pulmonares, gastrointestinais e intracranianos. Na revisão literária foram encontrados poucos casos da associação dessa síndrome com a hidrocefalia, OKAZAKI descreveu um caso (2019). Entretanto, a associação da MAV com a hidrocefalia já está bem descrita e o tratamento com a DVP é bem empregado (DIREN et al., 2018).

Referências bibliográficas

Palavras Chaves

Rendu-Osler-Weber. Malformação arteriovenosa. Hidrocefalia

Área

Neurocirurgia Pediátrica