Dados do Trabalho

Título

Ataxia De Friedreich: Critérios Para Diagnóstico

Objetivo

A pesquisa tem como objetivo realizar uma revisão acerca dos critérios de diagnóstico da FRDA.

Materiais e Métodos/Casuística

A metodologia utilizada foi um estudo de caráter descritivo através de revisão de literatura pesquisada nas bases de dados MEDLINE, LILACS e SCIELO, utilizando-se os descritores: Ataxia de Friedreich, Ataxia, diagnóstico. Foram localizados 775 arquivos, em e utilizados os filtros de temporalidade referentes aos anos de 2008 a 2018, idioma português e inglês, textos disponíveis na íntegra e pesquisas em humanos. Após análise minuciosa, foram escolhidos apenas 7 para a produção do presente estudo.

Resultados

Atualmente ainda não existem guidelines específicas para o diagnóstico da doença, mas este pode ser feito com base em critérios clínicos, exames complementares de diagnóstico, e através de testes genéticos. Normalmente, o neurologista começará fazendo um exame físico básico e um avaliação cuidadosa do seu histórico pessoal e familia. Ao exame físico, dedica-se tempo e atenção especial para examinar os reflexos, incluindo o reflexo do joelho. A perda de reflexos é uma característica inicial e quase universal da FRDA. Os testes que podem ser executados incluem: electromiograma (EMG) estudo de condução nervosa, electrocardiograma, ecocardiograma, imagens de ressonância magnética e tomografias, que fornecem uma imagem do cérebro e da medula espinhal. As amostras também podem ser retiradas do líquido cefalorraquidiano, sangue e urina para avaliar níveis elevados de glicose e testes genéticos para identificar o gene afetado.

Discussão e Conclusões

A FRDA é uma patologia com sintomatologia progressiva e debilitante, avançando naturalmente para a morte do doente e para a qual ainda não existe cura. Dessa forma, torna-se importante o diagnóstico e abordagem precoce não só por esses fatores, mas também por sua distribuição epidemiológica universal e pelo fato de ser a mais frequente das ataxias autossômicas recessivas.

Referências bibliográficas

Palavras Chaves

Ataxia de Friedreich, Ataxia, diagnóstico, sinais e sintomas.

Área

Neurocirurgia Pediátrica