Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE GARDNER COM MANIFESTAÇOES EXTRAINTESTINAIS: RELATO DE CASO

Objetivo(s)

Demonstração da importância das manifestações extraintestinais no diagnóstico da Síndrome de Gardner (SG), variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), através de um relato de caso.

Descrição do caso

LGOS, 43 anos, assintomático, submeteu-se a colonoscopia em 2016 que demonstrou mais de cinquenta pólipos colorretais, cujo anatomopatológico evidenciou adenoma tubular com displasia de baixo grau. Possuía como antecedente história de várias excisões anteriores de cistos sebáceos e presença de osteoma em região retroauricular esquerda, além de histórico de Polipose Adenomatosa Familiar em parentes de primeiro grau (pai e irmão). Realizou nova colonoscopia em 2018 sem progressão da doença. Foi submetido a colectomia total com anastomose ileorretal látero-terminal, cujo histopatológico descartou adenocarcinoma. Atualmente em acompanhamento com exames endoscópicos seriados, uso de tamoxifeno 80 mg/dia para controle de lesões desmoides e orientação de rastreamento familiar.

Discussão e Conclusão(ões)

A Síndrome de Gardner (SG) é uma afecção rara determinada pela mutação do gene Adematous Polyposis Coli (APC), com padrão autossômico dominante e penetrância intestinal 100%. Considerada variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com incidência entre 1:8.000 a 1:14.000 nascidos vivos, afetando ambos os sexos e sem predileção étnica. Características clínicas da SG são divididas em colônicas e extraintestinais. A tríade clássica consiste em pólipos colônicos, osteomas e tumores de partes moles. A maioria dos pacientes desenvolve centenas de adenomas colorretais durante a infância e adolescência, que possuem distribuição difusa e progressão para malignidade em 100% dos casos. Manifestações extraintestinais ocorrem precocemente e precedem a polipose intestinal, servindo como marcador sensível da SG, facilitando o diagnóstico e tratamento precoce. Tumores de partes moles (fibromas) apresentam-se como massas hipocelulares com bandas de colágeno de distribuição e densidades variáveis. E osteomas são as alterações ósseas mais comuns (50% casos) e tendem aumentar com a idade, geralmente assintomáticos, podem causar desfiguração, assimetria e restrição de movimentos. Os locais mais frequentes são: córtex externo do crânio, seios paranasais, mandíbula e maxila.
As manifestações extraintestinais (osteomas e tumores de parte moles) são importantes alertas clínicos de SG subjacente, pois usualmente precedem as manifestações intestinais, como no caso descrito. Mesmo sendo geralmente benignos, localmente podem ser agressivos, ocasionando sintomas compressivos e perturbação estética. Apesar de inespecíficos isoladamente, o conjunto dos achados radiológicos, clínicos e endoscópicos de polipose colônica tornam o diagnóstico sugestivo, permitindo abordagem precoce da SG e reduzindo morbimortalidade destes pacientes e familiares pelo rastreamento.