Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE E INCONTINENCIA FECAL: RELATO DE CASO

Objetivo(s)

Apresentar o relato do caso clínico de um paciente com Síndrome de Cornélia de Lange (SCL), sexo feminino, jovem, que desenvolveu incontinência fecal sem fator predisponente prévio. Coleta de dados do prontuário de paciente com SCL submetida a propedêutica extensa que sugere denervação do aparelho esfincteriano como etiologia da incontinência fecal e correlação com a literatura médica.

Descrição do caso

Paciente JFRAT, 41 anos, sexo feminino, apresentou incontinência fecal por 5 anos mostrando exames propedêuticos alterados. Tratamento clínico e fisioterápico sem resposta satisfatória, escalas de wexner e FIQL com scores de 19, manometria anorretal com pressões esfincterianas interna e externa reduzidas e ultrassonografia endorretal mostrando provável atrofia/denervação do aparelho esfincteriano. Foi identificado ainda redução significativa nas escalas de Wexner e FIQL após o implante definitivo de neuroestimulador sacral.

Discussão e Conclusão(ões)

A síndrome de Cornélia de Lange (SCL) é uma doença genética rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas. O implante de neuroestimulador sacral neste caso mostrou melhora significativa nas escalas com impacto na qualidade de vida da paciente em questão. O estudo da literatura não descreve a existência da incontinência fecal em pacientes com SCL, entretanto este caso revela essa possibilidade.