Dados do Trabalho

Título

POLIPOSE INTESTINAL DE DIFICIL DIAGNOSTICO: UM RELATO DE CASO

Objetivo(s)

Pólipos são toda estrutura com origem na parede que se projeta em direção a luz de forma circunscrita. Geralmente assintomáticos, no entanto, quando volumosos, podem causar obstrução intestinal, suboclusão ou hemorragias. Algumas dessas lesões têm caráter maligno. Dessa forma, 5-10% dos pacientes com câncer colorretal (CCR) apresentam uma síndrome genética identificada. Estas formam um grupo de desordens raras e heterogêneas, como a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) e a Polipose Hiperplásica (PH). O objetivo do presente relato é apresentar um caso polipose gastrointestinal e a dificuldade de estabelecer um diagnóstico preciso.

Descrição do caso

D.C.O, sexo feminino, 18 anos, com EDA que apontou dois adenomas túbulo-vilosos, um em corpo gástrico com 7 cm e um em região justa-pilórica com 0,6 cm, e pólipo hiperplásico de 0,8 cm em antro. Encaminhada ao ambulatório de coloproctologia do Hospital Universitário São Francisco (HUSF) a fim de investigar os pólipos acima descritos e realizar ressecção endoscópica da lesão de corpo gástrico em ambiente hospitalar. À primeira consulta, queixava-se de dor epigástrica há um ano acompanhada de vômitos pós-prandiais. Apresentava hematoquezia, anemia crônica e hiperpigmentações melanocíticas em lábio inferior e região plantar. Solicitada colonoscopia, foram identificados três pólipos pediculados, sendo um deles em cólon ascendente com 8 cm e dois em sigmóide. Durante o seguimento, foi internada para ressecção dos pólipos gástrico de 7 cm e colônico de 8 cm. Em nova EDA, dois pólipos sesseis em corpo gástrico e um em duodeno com 0,5 cm cada, além do volumoso pólipo gástrico identificado na EDA anterior. Nova colonoscopia aponta pólipo pediculado róseo com 3 cm em cólon ascendente e dois pólipos pediculados de 15 a 20 mm. Realizadas ressecções endoscópicas sem intercorrências. Ao anatomopatológico, pólipo em cólon ascendente misto (hiperplásico e adenomatoso), 4.1 na classificação de Viena e pólipos hiperplásicos colônicos descendentes. Devido ao tamanho do pólipo gástrico, apesar de ressecado por via endoscópica, não foi retirado pela mesma. Na evacuação não foram encontrados remanescentes do pólipo para realizar o anatomopatológico. Aventada as hipóteses diagnósticas de SPJ e PH. É solicitada enteroressonância para avaliação do intestino delgado e sugerido sequenciamento genético para fechar o diagnóstico, ainda não realizado pela paciente.

Discussão e Conclusão(ões)

A PH cursa com pólipos predominantemente hiperplásicos no cólon e tem risco aumentado para CCR baseado na via de carcinogênese pólipo-adenoma serreado-carcinoma. Não há marcador genético com aplicação que possa diagnosticar precisamente essa síndrome. Ao exame físico há hiperpigmentações mucocutâneas e PJ passou a ser um diagnóstico diferencial. Essa síndrome, com mutação no STK11, apresenta diversos pólipos hamartomatosos com hiperpigmentações mucocutâneas. O diagnostico preciso é possível com sequenciamento genético. Independente da polipose apresentada, o seguimento é anual.