Dados do Trabalho

Título

TUMOR ESTROMAL GASTROINTESTINAL (GIST): RELATO DE CASO DE UMA APRESENTAÇAO INCOMUM

Objetivo(s)

Relatar caso de Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) em paciente assintomática.

Descrição do caso

Paciente feminina, 46 anos, procurou atendimento com Coloproctologista queixando de “caroço no ânus”. Referia dor pélvica e episódios de fezes endurecidas, negando hematoquezia ou constipação. Negou história de câncer colorretal, mas referiu que mãe faleceu devido a câncer no pescoço (SIC). Ao exame físico, apresentou abdome difusamente doloroso à palpação profunda; ao exame proctológico observou-se nodulação retal entre 12h-3h. Solicitou-se exames laboratoriais e Ressonância Magnética da Pelve (formação expansiva sólida com hipercaptação heterogênea e necrose central entre as paredes posterior da vagina, anterior do reto inferior e superior do canal anal, medindo 4,8 x 3,1 x 3,2 cm, sem infiltração dos lúmens), Colonoscopia (abaulamento submucoso do reto) e Ultrassonografia de Canal anal/reto (sugeriu neoplasia encapsulada de septo retovaginal). Foi indicada exérese da tumoração. O histopatológico revelou neoplasia fusocelular de baixo grau, seguindo com imuno-histoquímica, que apresentou CD117, CD34 e DESMINA positivos e B-CATENINA e S-100 negativos, sem atividade mitótica, sendo compatível com GIST.

Discussão e Conclusão(ões)

GISTs são tumores raros correspondendo a 1-3% dos tumores do trato gastrointestinal. Acomete pacientes em torno dos 60 anos. Afeta qualquer porção do trato gastrointestinal (TGI), sendo o estômago mais acometido (45-65%), seguido do intestino delgado (15-25%), cólon (5-10%) e outras regiões do TGI (5% – reto, esôfago, etc). As células precursoras destes tumores são intersticiais de Cajal, que fazem a ligação da musculatura lisa com o plexo nervoso autônomo. São pluripotentes, com características neuronais e da musculatura lisa, consideradas células “marca-passo” do peristaltismo do TGI. Apresenta-se em 3 clássicos subtipos: fusiforme, epitelioide e misto; destes, o fusiforme é o mais frequente (70%). O quadro clínico é variável, apresentando desde uma massa abdominal palpável, sendo achado de exame de imagem ou endoscópico, ou durante investigação de hemorragia digestiva. Há também sintomas como anorexia, perda de peso, náuseas, disfagia e obstrução intestinal. O diagnóstico é feito com avaliação imuno-histoquímica, baseada na expressão da proteína kit (CD117). No GIST, a mutação do gene kit é responsável pela ativação da proteína kit, que provoca estímulo sem oposição da proliferação celular. Na literatura a positividade para CD117 varia de 95-98%. Outros marcadores como CD34, SMA, Proteína S-100 e Desmina variam respectivamente 60-70%, 30-40%, 5% e <1%. O tratamento cirúrgico ainda é considerado o melhor, visando ressecar todo o tumor, incluindo tecidos adjacentes envolvidos; porém, o prognóstico desses tumores ainda é controverso. Nota-se que tanto a apresentação quanto a clínica descritas são incomuns, dada a raridade destes tumores. Tal fato chama atenção para a necessidade de avaliação clínica associada a exames complementares para melhor direcionar o diagnóstico.

Área

Doenças malignas e pré-malignas dos cólons, reto e ânus