Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE CURRARINO EM ADULTO: RELATO DE CASO FAMILIAR

Objetivo(s)

Este trabalho objetiva relatar um caso de Síndrome de Currarino (SC) de apresentação parcial, com diagnóstico tardio e descrição genealógica, situação infrequente na literatura.

Descrição do caso

R.N.G.S, 56 anos, sexo masculino, queixa-se de dor anal e constipação crônica com fezes em fita. Relatava sinais semelhantes em sua genitora, irmãos e dois de seus descendentes. O exame físico evidenciou uma massa pré-sacral, de consistência elástica, medindo 4,5 x 3,5 x 3,0 cm. Prosseguiu-se para os exames complementares, onde o raio-x apresentou acometimento sacral, enquanto a ressonância magnética (RM) demonstrou hipertrofia prostática, má formação óssea sacrococcígea e disrafismo sacral anterior. Sendo ambos os exames de imagem condizentes com SC, deu-se seguimento com o rastreio genealógico obrigatório, identificando em sua filha, de 35 anos, cisto epidermóide ao histopatológico, indicativo de SC, porém ainda sem sintomatologia evidente. Optou-se por ressecção distal do sacro do paciente, obtendo remissão da desordem. Obteve alta no 2º dia de pós-operatório, com evolução favorável. Apresentou recidiva sintomática em pós-operatório tardio, após 2 anos, evidenciando estenose anal.

Discussão e Conclusão(ões)

O caso relatado é uma SC com apresentação parcial incluída nos 20% totais de diagnóstico tardio, já que em 80% das vezes, o diagnóstico ocorre ainda durante a infância. Trata-se de uma malformação neural congênita, rara, geralmente de apresentação hereditária autossômica dominante. A tríade composta por massa pré-sacral, malformações anorretais e agenesia sacral corresponde à apresentação completa de SC. Quando parcial, compõe-se tipicamente por hemissacro com massa pré-sacral e/ou anormalidades anorretais. Exames de imagem, fundamentais para confirmação da SC, tem a opção por RM embasada pela literatura, sendo este eleito o método de escolha para diagnóstico e seguimento da SC com potencial redução da morbimortalidade. Em relação ao tratamento para essa desordem, a cirurgia é mandatória e a opção pela retirada do cóccix é tradicional na literatura, obtendo resultados satisfatórios e seguros como cirurgia definitiva, bem como a colostomia. A tendência familiar da síndrome é marcada pela mutação no gene HLXB9 no braço longo do cromossomo 7 na região 3, banda 6, sendo fundamental o rastreio em outros membros da família. Dessa maneira, conclui-se que o conhecimento acerca dessa condição pelo profissional de saúde faz-se fundamental para sua identificação e correto manejo do quadro, sobretudo por se tratar de uma síndrome congênita rara, com pouca evidência na literatura e incidência subestimada. Esse caso demonstra um quadro típico de SC com dilatação anal, de evolução favorável no pós-operatório imediato e recidiva em pós-operatório tardio, que se destaca por registrar a história familiar da doença, fator essencial na identificação precoce e tratamento adequado da enfermidade, evitando, assim, complicações mais graves da doença.

Área

Doenças do assoalho pélvico / Fisiologia Intestinal e Anorretocólica