Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS: DIFICULDADES NA CONDUÇÃO DE UMA SÍNDROME RARA

Objetivo(s)

O objetivo deste trabalho, além de relatar o caso de uma doença rara como a Síndrome de Peutz-Jeguer, é demonstrar o quão difícil é o seguimento desta patologia. A síndrome é caracterizada pela associação de múltiplos pólipos hamartomatosos em todo o trato gastrintestinal, acompanhada de pigmentação melanótica cutâneo-mucosa e maior risco de neoplasias em diversos órgãos, que podem ocorrer seguidamente, dificultando as condutas médicas.

Descrição do caso

E.B.S., 61 anos, feminino, apresentando constipação desde a infância. Aos 14, 18 e 34 anos, foram realizadas intervenções cirúrgicas para ressecções parciais de intestino delgado, sendo evidenciado múltiplos pólipos em todos os anatomopatológicos. Aos 59 anos, foi submetida a quadrantectomia em mama esquerda devido à papiloma intraductal. Aos 60 anos, realizou-se histerectomia devido a aumento do útero, sangramento uterino e CA 125 elevado. Devido ao tenesmo e proctalgia, foi solicitada colonoscopia e manometria anorretal. Colonoscopia não realizada devido à dificuldade de preparo. Alternativamente, foi feita tomografia computadorizada que demonstrou espessamento parietal circunferencial e irregular da transição retossigmoide, além de formações polipoides colônicas esparsas, estendendo-se por todo o cólon, jejuno e íleo. Posteriormente uma retossigmoidoscopia com biópsia foi realizada evidenciando adenocarcinoma tubular usual bem diferenciado. Foi submetida a colectomia total com ileorretoanastomose primária, evoluindo com fistula anastomótica, sendo reabordada para toalete da cavidade abdominal e ileostomia terminal, evoluindo clinicamente bem. Solicitadas imunohistoquímica e análise de estabilidade de microssatélite, além de acompanhamento com a oncologia.

Discussão e Conclusão(ões)

A síndrome de Peutz-Jeghers é marcada pela alta probabilidade do surgimento de canceres em diversas regiões do corpo. Tumorações em útero e mama são patologias relacionadas com a síndrome. Isto se deve à mutação dos genes STK11, que suprime tumores, e LKB1, possivelmente por uma interação com o gene p53. A mutação tem um padrão hereditário. Sua penetrância é variável e pode apresentar vários fenótipos para a síndrome.
A síndrome de Peutz-Jeghers impõe dificuldade na condução do caso, pois existe uma variabilidade fenotípica de suas apresentações, com possibilidade de neoplasias em diferentes focos, além da morbidade relacionada às condutas terapêuticas. Enquanto não se tem uma terapia gênica para a cura definitiva da patologia, as condutas também devem levar em consideração a qualidade de vida e a possibilidade de novas complicações.