Dados do Trabalho

Título

Craniossinostoses combinadas não sindrômicas: desafios do diagnóstico ao tratamento

Objetivo

A classificação das craniossinostoses depende da combinação de algumas características: 1) quando a doença sutural faz parte de uma síndrome; 2) aparência morfológica do paciente; 3) as suturas envolvidas e 4) a progressão da doença. A partir destes critérios, é possível classificar a maior parte das craniossinostoses. Porém, alguns pacientes com craniossinostoses não sindrômicas apresentam fenótipo incomum e de difícil classificação, sendo necessária investigação com tomografia de crânio para determinar a fusão precoce de suturas. O objetivo deste estudo é descrever uma forma rara de craniossinostose não classificada e determinar suas características clínicas, radiológicas e o tratamento cirúrgico e seus desafios.

Materiais e Métodos/Casuística

Estudo retrospectivo de 3 casos de pacientes com craniossinostoses combinadas não sindrômicas de fenótipo incomum. Foram analisadas as suturas sinostóticas a partir de tomografias computadorizadas de crânio com reconstrução 3D pré-operatórias, idade na apresentação, formato do crânio, sinais de hipertensão intracraniana, testes genéticos e tipos de correção cirúrgica.

Resultados

Os 3 pacientes apresentavam o raro fechamento precoce ipsilateral das suturas coronal e lambóide, determinando craniossinostoses atípicas. Não foram identificadas mutações genéticas. Todos os casos foram identificados a partir de tomografias de crânio devido ao dismorfismo balanceado. Todos os pacientes foram submetidos a correção cirúrgica em 2 tempos.

Discussão e Conclusões

Sinostose de duas suturas é uma condição objetiva e tratável com técnicas padronizadas na literatura. Entretanto, crianças com craniossinostoses combinadas de fenótipo incomum são de difícil diagnóstico, por vezes confundidas com formas posicionais, uma vez que os vetores de compensação do crescimento da calvária são anulados. Da mesma forma, o tratamento cirúrgico desta condição também pode ser desafiador. De acordo com nosso conhecimento, a fusão ipsilateral das suturas coronal e lambdóide é rara, com apenas uma série de casos descritos na literatura. Esta condição deve ser estudada e tratada precocemente, a fim de evitar diagnósticos tardios que podem determinar comprometimento cognitivo, por vezes irreversível.

Referências bibliográficas

phenotypically unusual combined craniosynostosis: presentation and management - greene et al - plast reconstr surg 122:853,2008

asymmetric multicultural craniosynostosis: an algorithm of early intervention to prevent evolving deformity - Bykowski MR et al - the journal of craniofacial surgery, 2017

Palavras Chaves

craniossinostose, dismorfismo balanceado, craniossinostose posicional

Área

Neurocirurgia Pediátrica